{"id":12065,"date":"2026-02-28T13:29:27","date_gmt":"2026-02-28T16:29:27","guid":{"rendered":"https:\/\/siglo21digital.com.ar\/?p=12065"},"modified":"2026-03-02T08:20:41","modified_gmt":"2026-03-02T11:20:41","slug":"entre-rios-fortalece-el-diagnostico-y-la-atencion-integral-de-personas-con-enfermedades-poco-frecuentes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/siglo21digital.com.ar\/?p=12065","title":{"rendered":"Entre R\u00edos fortalece el diagn\u00f3stico y la atenci\u00f3n integral de personas con enfermedades poco frecuentes"},"content":{"rendered":"
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Cada 28 de febrero se conmemora el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras. En la provincia, el Ministerio de Salud reafirma su compromiso abord\u00e1ndolas integralmente mediante el trabajo del Centro de Referencia Epidemiol\u00f3gica de Malformaciones Cong\u00e9nitas y de Enfermedades Poco Frecuentes (Cremcer), unidad de referencia.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son patolog\u00edas cr\u00f3nicas con una prevalencia de una en 2.000 habitantes. Se estima que alrededor del 80 por ciento son de origen gen\u00e9tico y que el 75 por ciento se manifiestan en la infancia. La cartera sanitaria recomienda la consulta temprana con un m\u00e9dico genetista ante la sospecha cl\u00ednica para arribar al diagn\u00f3stico lo antes posible.<\/p>\n

En Argentina existen m\u00e1s de 6.000 EPOF y su atenci\u00f3n est\u00e1 regulada por la Ley Nacional 26.689, que establece el marco normativo para su abordaje integral. Por su parte, el Cremcer fue creado por la Ley Provincial 10.291 y tiene como funciones el diagn\u00f3stico, tratamiento y asesoramiento; la obtenci\u00f3n y almacenamiento de informaci\u00f3n cient\u00edfica; la elaboraci\u00f3n de datos estad\u00edsticos; informaci\u00f3n para el control epidemiol\u00f3gico; y la articulaci\u00f3n con organizaciones nacionales e internacionales, asociaciones y fundaciones para la visibilizaci\u00f3n de las EPOF.<\/p>\n

Este Centro, que cumple un rol estrat\u00e9gico como registro provincial y centro de referencia, funciona en el Hospital Materno Infantil San Roque de Paran\u00e1 fortaleciendo la capacidad diagn\u00f3stica en la provincia. All\u00ed la m\u00e9dica pediatra y genetista Andrea Chirino atiende una vez por mes.<\/p>\n

Uno de los principales desaf\u00edos es el diagn\u00f3stico, que suele ser complejo y tard\u00edo. En este sentido, Chirino indic\u00f3 que “el proceso puede demorar entre cinco y 10 a\u00f1os desde la aparici\u00f3n de los primeros s\u00edntomas y requiere, en promedio, la consulta con ocho especialistas. Adem\u00e1s, cuatro de cada 10 personas reciben inicialmente un diagn\u00f3stico err\u00f3neo antes de llegar al correcto. Se recomienda la consulta con un m\u00e9dico genetista ante la sospecha cl\u00ednica, ya que una detecci\u00f3n oportuna puede evitar secuelas irreversibles o discapacidad”.<\/p>\n

El trabajo es continuo y contempla no s\u00f3lo la instancia diagn\u00f3stica, sino tambi\u00e9n el seguimiento evolutivo de cada paciente. El equipo interdisciplinario y multidisciplinario brinda acompa\u00f1amiento personalizado, orientaci\u00f3n en tratamientos m\u00e9dicos, de rehabilitaci\u00f3n e inclusi\u00f3n, y asesoramiento para la gesti\u00f3n del Certificado \u00danico de Discapacidad (CUD) cuando corresponde. Adem\u00e1s, cuenta con un grupo de apoyo integrado por voluntarios.<\/p>\n

Desde la Federaci\u00f3n Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof) se inform\u00f3 que Entre R\u00edos, a trav\u00e9s del Cremcer, ocupa el quinto lugar entre las provincias con mayor cantidad de diagn\u00f3sticos registrados.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Cada 28 de febrero se conmemora el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras. En la provincia, el Ministerio de Salud reafirma su compromiso abord\u00e1ndolas integralmente mediante el trabajo del Centro de Referencia Epidemiol\u00f3gica de Malformaciones Cong\u00e9nitas y de Enfermedades Poco Frecuentes (Cremcer), unidad de referencia. Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son patolog\u00edas cr\u00f3nicas con una … <\/p>\n

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